はじめに

DNA シーケンサーや質量分析装置のような計測機器が目まぐるしく進化しており，医療・ライフサイエンスを取り巻く研究データはますます膨大になりつつある．バイオインフォマティクスという分野は，そのような大規模なデータをどう処理する必要があるか，あるいはそこからどうやって人間が理解できる知識を発見するか，ということについて研究する分野ということになる．つまり，コンピュータを駆使することで，人間が手作業では扱いきれないような大規模なデータからの知識抽出とその技術の開発を行うことが，われわれバイオインフォマティクス研究者の研究テーマと言える．

ゲノムやトランスクリプトームといったオミクスデータが医学研究でも当たり前のように利用されているが，実際にそういうデータを手にするとどう処理していいかわからない人が多い．筆者の研究室では，そのようなオミクスデータでの解析はやってみたいが，どうやってよいかわからないという理由から，共同研究の依頼が常時絶えない．したがって，バイオインフォマティクスを主として行う研究者の多くは，このような共同研究を山のように抱えていることが非常に多い，というのが現実の状況である．

本書では，そもそもバイオインフォマティクスという分野では，どういうことをしているのかを理解できるように，バイオインフォマティクスにおける原理や概念等の基礎的な内容にフォーカスし，最終的には最先端のバイオインフォマティクス研究にも触れてもらえるような編成とした．最後には，実際にオミクスデータをバイオインフォマティクス的に解析する場合に，何をどう作業するかについて，一から手順を紹介する「やってみようバイオインフォマティクス」というセクションを設ける．本連載を最初から読まれた読者が，最終的には自分自身の手で一定のバイオインフォマティクス解析を実施できるようになる一助になればと考えている．

奥田修二郎 新潟大学医学部メディカルAI センター

（奥田修二郎）

Keywords　遺伝子，ゲノム，シーケンサー

（橋本浩介）

Keywords　トランスクリプトーム，遺伝子発現，マッピング

（三浦信明）

Keywords　プロテオミクス，腸内細菌，質量分析，バイオインフォマティクス，タンパク質配列データベース

（三浦信明）

Keywords　メタプロテオミクス，腸内細菌，質量分析，バイオインフォマティクス，タンパク質アミノ酸配列データベース

（山本博之）

Keywords　メタボロミクス，質量分析，質量分析インフォマティクス，バイオインフォマティクス，多変量解析

（細田正恵・小野多美子・木下聖子）

Keywords　糖鎖関連データ，リポジトリ，ポータルサイト，糖鎖関連遺伝子，糖鎖関連疾患

（奥田修二郎）

Keywords　データベース，パスウェイ，リポジトリ，オントロジー

（重水大智）

Keywords　次世代シークエンス解析，家系解析，関連解析，中間サイズインデル

（重水大智）

Keywords　ゲノムワイド関連解析（GWAS），eQTL解析，疾患発症予測モデル

（岩田通夫・山西芳裕）

Keywords　欠損値補完，テンソル分解，遺伝子発現，ヒト細胞，創薬

（近藤世範）

Keywords　人工知能（AI），画像診断，コンピュータ支援診断（CAD），ディープラーニング，畳み込みニューラルネットワーク（CNN）

（吉原弘祐・須田一暁・榎本隆之）

Keywords　がん，正常組織，臨床検体

（凌　一葦）

Keywords　プレシジョン・メディシン，ゲノム解析，がん変異，次世代シークエンシング

（凌　一葦）

Keywords　精密医療，がん変異，プロテオゲノム，腫瘍マイクロバイオーム，人工知能（AI）

（永井貴大・凌　一葦・奥田修二郎）

Keywords　SNPs，SNP変異検出，ゲノムワイド関連解析，仮想マシン

（永井貴大・凌　一葦・奥田修二郎）

Keywords　RNA-Seq，発現量，マッピング，Wald検定

（瀧原速仁・奥田修二郎）

Keywords　メタ16S解析，16SリボソームRNA配列，バイオインフォマティクス

（凌　一葦・永井貴大・奥田修二郎）

Keywords　DAVID，gProfiler，エンリッチメント解析