がんゲノム医療結果報告書の読み方と患者への伝え方~エキスパートパネルの実際~

  • ISBN : 9784909888105
  • ページ数 : 104頁
  • 書籍発行日 : 2020年5月
  • 電子版発売日 : 2021年5月14日
  • 判 : B5判
  • 種別 : eBook版 → 詳細はこちら
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¥4,950 (税込)
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商品情報

"国立がん研究センター理事長 中釜斉先生推薦! 現場感に溢れた優れた解説書

がんゲノム医療は、がん治療の最適化・予後予測・発症予防を行う医療で、保険診療の一環として全国で実施されるようになりました。検査結果の正しい伝え方と留意点、生殖細胞系列遺伝子バリアントが認められた患者・家族への対応と支援についてまでを丁寧に説明。

■ 序文

がんゲノム医療は、がん患者の腫瘍部および正常部のゲノム情報を用いて治療の最適化・予後予測・発症予防を行う医療と定義されている(がんゲノム医療推進コンソーシア懇談会報告書2017 年)。我が国においては、2018 年にがんゲノム医療中核拠点病院の指定(2 月)、同連携病院の指定(3 月)、網羅的がん遺伝子パネル検査(先進医療B)の施行(4-11月)、がんゲノム情報管理センター(C-CAT)の開設(6 月)、2019 年にがん遺伝子パネル検査の保険収載(6 月)、がんゲノム医療拠点病院の指定(9 月)と急ピッチで準備が進み、がんゲノム医療は保険診療の一環として全国で実施されるようになった。

遺伝子パネル検査で検出された遺伝子バリアントの解釈に基づいて治療を提供するには、遺伝子バリアントの臨床的意義付けと、薬剤の到達性も加味した治療薬の推奨という、2 つの大きなハードルを越えなければならない。その任務を一手に引き受けているのがエキスパートパネルである。そこで実のある討論を行うためには、検査会社のレポートを鵜呑みにすることなく、内容を十分に理解しながら検査結果を批判的に吟味する必要がある。したがって、エキスパートパネル委員にはがんゲノム医療についての基礎知識が求められる。

私たちは2017 年夏からがんゲノム医療を大学病院で実施するための準備を始めたが、AMED 研究班主催の講習会に出席しても、内容をほとんど理解できないような有り様であった。自施設でエキスパートパネルを行うには、自分自身を含めエキスパートパネル委員の教育が急務であることは明らかであったが、委員が共有すべき「基礎知識」を初学者にも理解が容易なように解説してある書籍には巡り会えなかった。そんな中、筑波大学附属病院は2018 年3 月にがんゲノム医療連携病院として指定され、2019 年9 月からは同拠点病院として、地域でがんゲノム医療に取り組むことになった。そこで、エキスパートパネルでの議論に必要な内容の範囲や深さを議論し、自分たちの手で教材を作成しようと思い立った。

このエキスパートパネルマニュアルともいえる本書は、がんゲノム医療の荒波に揉まれながら筑波大学附属病院のエキスパートパネル委員が中心となってまとめたものである。さらに、実際にがんゲノム医療を始めてみると、標準治療がない進行がん患者さんに検査結果を上手く伝えることが殊のほか難しいことに気がついた。そこで、検査結果の伝え方についてもページを割いた。日本語、英語ともに類書が無い中で構想を練ったので、内容の不足、誤り、不備等があるかもしれない。読者の方々のご指摘をお願いしたい。

本書が、エキスパートパネルに参加している医師、看護師、薬剤師などの医療従事者や、がんゲノム医療に興味を持つ多くの方々に少しでもお役に立てれば幸いである。最後に本書の発行にご尽力いただいた医学と看護社の大寺敏之氏に深謝申し上げる。


2020年4月

編集者、著者を代表して
筑波大学医学医療系臨床腫瘍学・筑波大学附属病院腫瘍内科
関根 郁夫
E-mail: isekine@md.tsukuba.ac.jp

■ 目次

第1章 臨床情報とがんゲノム医療の適応

1.保険診療によるがんゲノム医療検査の適応

2.病理検体の準備

3.初診時に患者・家族に話しておくべき内容

第2章 病理とがんゲノム医療

第3章 パネル検査の概要・原理

1.従来の遺伝子検査とNGSパネル検査の違い

2.全ゲノム、エクソーム、パネル解析

3.キャプチャー・シーケンスとアンプリコン解析

4.まとめ

第4章 DNA/RNAの抽出方法と品質検査法

2.核酸抽出法

3.濃度・精製度の評価

4.サイズ分布の評価

5.シーケンスライブラリー作成方法とその評価

6.結語

第5章 次世代シーケンサーによる配列決定技術

1.現行のがん遺伝子検査に使用されている次世代シーケンサー

2.イオントレントシーケンス法とSBS法(Sequencing by synthesis)法について

3.SBS法による配列決定技術

4.がん遺伝子検査におけるシーケンサーの今後の展望

第6章 データ解析時のファイルのフォーマット

1.FASTQ

2.BAM/SAM

3.VCF/XML

第7章 シーケンスデータの品質の指標と変異・CNVデータの読み方

1.FASTQ 生成後にわかる品質の指標

2.マッピング後にわかるシーケンスデータ品質の指標

3.遺伝子変異の読み方

4.遺伝子コピー数比の読み方

第8章 遺伝子変化の記載方法

1.タンパクの変化

2.配列の変化

第9章 変異の効果予測

1.COSMIC ID

2.ClinVar allele ID

3.CIViC

4.snpEff SO

5.dbNSFP signature

6.SNP情報

7.その他の参考データベース

第10章 治療効果に関するエビデンスレベル

1.はじめに

2.治療効果に関するエビデンスレベル分類

3.治療効果に関するエビデンスレベルに基づく対応

4.遺伝子パネル検査結果に基づいた治療の推奨度

第11章 生殖細胞系列遺伝子バリアント(変異)の読み方

1.生殖細胞系列遺伝子バリアントと二次的所見について

2.生殖細胞系列遺伝子バリアントの読み方

第12章 薬剤を探す

1.保険診療におけるがんゲノム医療

2.エビデンスレベルに基づく薬剤選択

3.国内における適応外使用の選択肢

4.国内未承認薬について

5.まとめ

第13章 検査結果の伝え方

1.伝えるべき内容

2.誰が伝えるのか、伝えるときの留意点など

第14章 生殖細胞系列遺伝子バリアントが認められた患者・家族への対応

1.二次的所見に関する患者の意思の確認と意向の尊重

2.開示する生殖細胞系列遺伝子バリアントの検討

3.二次的所見の開示における留意点

4.今後の課題

■ 特記事項

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