小児科学会が専門医到達目標に定める疾患をすべて体系的に学べる！ 小児科専門医を目指す人にも，すでに臨床で小児を診ている人にも知識の整理に最適な1冊．大阪大学小児科の専門医育成のノウハウを凝縮し，疾患の概要・定義から必要な検査，治療戦略や専門医の診療のコツまでわかりやすく伝授する，治療の基本方針の一歩...

多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート． 近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長...