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医学のあゆみ289巻6号 遺伝性尿細管疾患の最新知識
医学のあゆみ289巻6号 遺伝性尿細管疾患の最新知識

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・近年の遺伝学的検査手法の進歩に伴い,遺伝性尿細管機能症の新規の原因遺伝子と,その原因遺伝子がコードしている尿細管のチャネルや輸送体の機能が明らかとなり,詳細な尿細管機能の解明が急速に進んでいる. ・また,遺伝学的検査にどの病院からもアクセスできるようになった結果,たくさんの患者情報が集積し,遺伝子...