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遺伝性腫瘍専門医テキストブック

  • ISBN : 9784867190432
  • ページ数 : 168頁
  • 書籍発行日 : 2022年6月
  • 電子版発売日 : 2022年6月29日
  • 判 : A5判
  • 種別 : eBook版 → 詳細はこちら
販売価格 (ダウンロード販売)
¥8,800 (税込)
ポイント : 160 pt (2%)

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商品情報

遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書

2021年秋に改定した遺伝性腫瘍専門医修練カリキュラムの一般目標に沿って構成されています。
一般臨床医が日常診療で遭遇し得る,遺伝性腫瘍に対応するために必要な遺伝医学,腫瘍学,遺伝性腫瘍学,遺伝カウンセリングの基礎をしっかり学ぶことができます。
遺伝性腫瘍学では,代表的な遺伝性腫瘍と比較的まれな疾患のエッセンスをコンパクトにまとめ,網羅的かつ適切に解説しています。
演習問題を設け,試験準備や知識のセルフチェックに活用いただけます。
試験対策としてのみならず,遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の必読書としてもご利用いただける内容となっています。

※本製品はPCでの閲覧も可能です。
製品のご購入後、「購入済ライセンス一覧」より、オンライン環境で閲覧可能なPDF版をご覧いただけます。詳細はこちらでご確認ください。
推奨ブラウザ: Firefox 最新版 / Google Chrome 最新版 / Safari 最新版

■ 序文

発刊に寄せて


ゲノム解析やがんゲノム医療の著しい進歩,遺伝性腫瘍に関連したリスク低減手術やコンパニオン診断の普及に対する社会の関心の高まりなどから,一般臨床医や基礎研究者を含む医療従事者にとって遺伝性腫瘍への対応は急務であり,とくに2017年からわが国でも整備・実装されてきたがんゲノム医療においては,遺伝性腫瘍に精通した人材の育成はきわめて重要です。一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会では臨床遺伝学と腫瘍学の両面に適切なバランスをもって精通した人材の育成を目的に,さまざまな活動を行って参りました。具体的には,遺伝性腫瘍セミナーの定期的開催,学術集会での教育セッションの企画,機関誌『遺伝性腫瘍(旧家族性腫瘍)』へのレクチャーシリーズの掲載などにより,遺伝性腫瘍に関する正確・最新の知識の習得と適切なマネージメントに関する情報提供に鋭意取り組んで参りました。

本学会では日本医療研究開発機構(通称,AMED)臨床ゲノム情報統合データベース整備事業「ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備とわが国の継続的なゲノム医療実施体制の構築」(溝上班)の研究開発分担者として,ゲノム医療関連学会との連携によるデータ登録の加速と人材育成に積極的に取り組んで参りました。その具体的な活動のひとつとして,2017年から第3代理事長冨田尚裕先生の強力なリーダーシップのもと,遺伝性腫瘍専門医制度を発足させました。毎年新進気鋭の多くの先生方が本学会の専門医試験を受験されています。

出題基準(到達目標)の明確化は,きわめて幅広い領域を習得しなければならない受験生の負担軽減となる一方,合格者の質の担保にもつながります。そこで,2021年秋に専門医・HTC/FTC制度委員会(田中屋宏爾担当理事,山口達郎専門医制度小委員会委員長)の委員を中心にad hocな委員会として,テキストブック作成委員会(山口達郎委員長)を立ち上げ,急ピッチで『遺伝性腫瘍専門医テキストブック』の作成作業を開始しました。山口委員長の昼夜を惜しまぬ大車輪のご尽力と,快く各セクションの執筆に情熱を注いで頂いた作成委員各位にこの場を借りて深甚なる感謝の意を表します。

本書は本学会専門医を目指す受験生のみならず,一般臨床医が日常診療で遭遇し得る遺伝性腫瘍に対応するために必要な臨床遺伝学,臨床腫瘍学,遺伝性腫瘍の各論について網羅的かつ適切に解説されています。本書と同時に上梓される『遺伝性腫瘍ケーススタディー100』とともに,是非皆さまのお手元に置いて,日常診療の一助にして頂けますと幸甚です。


2022年6月吉日

一般社団法人 日本遺伝性腫瘍学会 第4代理事長
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科/ ゲノム診療科教授
石田 秀行


はしがき


「どんな教材を使って試験勉強をしたらいいですか?」 これまで,遺伝性腫瘍専門医の試験に関連して,多くの会員から学習教材に関する問い合わせや要望をいただいておりました。これにお応えしたのが,今回,上梓することになった本書『遺伝性腫瘍専門医テキストブック』です。

日本遺伝性腫瘍学会(旧日本家族性腫瘍学会)の専門医制度は数年の構想期間を経て,2016年8月に,当時の冨田尚裕理事長,田村和朗担当理事らが専門医制度検討小委員会として,本格的な準備に着手しました。すでに当時から,わが国でも年間数十万人が遺伝性腫瘍に関連した検査の対象となる時代が到来すると予測されており,人材育成は喫緊の課題でした。2017年4月の社員総会(評議員会)で遺伝性腫瘍専門医制度は正式に承認され,同年11月に第1回の専門医認定試験が実施されました。それから早5年が経ち,2022年4月現在,専門医348名,暫定指導医89名,研修施設51施設が認定されています。

本書の構成は2021年秋に改定した遺伝性腫瘍専門医修練カリキュラムの一般目標に沿っています。遺伝医学,腫瘍遺伝学,遺伝性腫瘍学と遺伝カウンセリングの基礎をしっかり学べるように設計しました。日常臨床で経験する可能性が高い代表的な遺伝性腫瘍17疾患,および包括的がんゲノムプロファイリング検査のgermlinefindingsとして遭遇する可能性のある比較的まれな14疾患についても,エッセンスをコンパクトにまとめています。今後,専門医試験は,大部分がこのテキストブックの中から出題されます。演習問題は試験形式に合わせて作成されており,試験準備や知識のセルフチェックにご活用いただけます。また,本書は試験対策だけでなく,遺伝性腫瘍に携わるすべての医療者の座右の書としても最適の1冊です。多くの方にお役立ていただくことを期待しております。

なお,最後になりましたが,素晴らしい企画を統括された石田秀行理事長,お忙しいなかで執筆いただきました先生方に心より感謝申し上げます。


2022年6月吉日

専門医・HTC/FTC制度担当理事 田中屋宏爾
専門医制度小委員会委員長 山口 達郎

■ 目次

1 遺伝医学の基礎

1-1 分子生物学の基礎

1-2 分子遺伝学の基礎

1-3 腫瘍遺伝学の基礎

2 腫瘍医学の基礎

2-1 腫瘍医学

2-2 腫瘍病理学

2-3 臨床腫瘍学

3 遺伝性腫瘍学の基礎

3-1 遺伝学的検査

3-2 遺伝性腫瘍の臨床

3-2-1 代表的な遺伝性腫瘍

3-2-1a 遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer,HBOC)

3-2-1b Lynch症候群(Lynch syndrome)

3-2-1c 家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis,FAP)

3-2-1d Peutz-Jeghers症候群(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)

3-2-1e 若年性ポリポーシス症候群(juvenile polyposis syndrome,JPS)

3-2-1f Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群(Cowden syndrome,CS/PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS)

3-2-1g Li-Fraumeni症候群(Li-Fraumeni syndrome,LFS)

3-2-1h von Hippel-Lindau(VHL)病(von Hippel-Lindau disease)

3-2-1i 多発性内分泌腫瘍症1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)

3-2-1j 多発性内分泌腫瘍症2型(multiple endocrine neoplasia type2,MEN2)

3-2-1k 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群(hereditary pheochromocytoma/paraganglioma syndrome,HPPS)

3-2-1l 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)

3-2-1m 神経線維腫症1型/Recklinghausen病(neurofibromatosis1,NF1/Recklinghausen disease)

3-2-1n 神経線維腫症2型(neurofibromatosis2,NF2)

3-2-1o 遺伝性網膜芽細胞腫(hereditary retinoblastoma)

3-2-1p 遺伝性びまん性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)

3-2-1q 色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum,XP)

3-2-2 その他の遺伝性腫瘍

3-2-2a MUTYH関連ポリポーシス(MUTYH-associated polyposis,MAP)

3-2-2b ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(polymerase proofreading-associated polyposis,PPAP)

3-2-2c 毛細血管拡張性運動失調症(ataxia-telangiectasia)

3-2-2d Birt-Hogg-Dubé症候群(BHD syndrome)

3-2-2e Bloom症候群(Bloom syndrome)

3-2-2f Beckwith-Wiedemann症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)

3-2-2g Fanconi貧血(Fanconi anemia,FA)

3-2-2h Nijmegen染色体不安定症候群(Nijmegen breakage syndrome)

3-2-2i Werner症候群(Werner syndrome,WS)

3-2-2j 遺伝性Wilms腫瘍(関連症候群を含む)(hereditary Wilms tumor)

3-2-2k 家族性神経芽腫(familial neuroblastoma)

3-2-2l 遺伝性消化管間質腫瘍(hereditary gastrointestinal stromal tumor)

3-2-2m 遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)

3-2-2n 基底細胞母斑症候群/Gorlin症候群(basal cell nevus syndrome,BCNS/Gorlin syndrome)

4 遺伝カウンセリングの基礎

4-1 家系図・遺伝カウンセリング

付録

1 Bayes統計学による再発率の計算

2 バリアントの表記法

3 近交係数(F)の計算

4 コドン表

5 指定難病(抜粋)

6 小児慢性特定疾病(抜粋)

7 知識データベース

演習問題

■ 特記事項

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