改訂第2版 序文…衞藤義勝,奥山虎之
初版 序文…衞藤義勝
編集・執筆者一覧
第1章 総論
A ライソゾーム病の基礎
1 ライソゾーム病の歴史…衞藤義勝
2 ライソゾームの機能と取り込み機序…寺脇正剛,森脇隆仁,大友孝信
3 ライソゾームの生成と膜代謝…高橋 勉
4 ライソゾームの糖脂質代謝…兎川忠靖,月村考宏
5 ライソゾームのムコ多糖代謝…鈴木康之
6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解…大橋十也
7 ライソゾーム膜蛋白と機能異常…嶋田洋太
8 オートファジーとライソゾーム病…森脇隆仁,大友孝信
9 ライソゾーム病における神経炎症…芳野 信
10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態・治療への研究…佐藤洋平,河越しほ
11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病…櫻庭 均,齋藤静司
12 ライソゾーム病の中枢神経障害の機序と治療:BBB通過の機序と治療へのアプローチ…衞藤義勝
B ライソゾーム病の臨床
1 ライソゾーム病の遺伝…大橋十也
2 ライソゾーム病の臨床…井田博幸
3 ライソゾーム病の画像診断(X線,MR,CTほか)…佐藤孝俊,石垣景子
4 ライソゾーム病におけるQOLとADL…坪井一哉
C ライソゾーム病の診断
1 形態学的診断法…福田隆浩
2 生化学的診断法(酵素診断,化学分析)…酒井規夫
3 分子遺伝学的診断法…難波栄二
D ライソゾーム病の治療
1 治療の概説…衞藤義勝
2 対症療法(薬物,その他)…成田 綾
3 リハビリテーション,気道確保法,栄養摂取法…成田 綾
4 造血幹細胞移植(HSCT)…山本将平
5 酵素補充療法(ERT)…小林正久
6 基質合成抑制療法(SRT)…櫻井 謙
7 薬理学的シャペロン療法(PCT)…濱崎考史
8 細胞治療・再生医療―現状を打破するために…櫻井 謙
9 中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の治療…奥山虎之
10 遺伝子治療①―概論…小林博司
11 遺伝子治療②―AAV遺伝子治療…村松慎一
12 遺伝子治療③―レンチウイルス遺伝子治療…嶋田洋太
E ライソゾーム病のスクリーニング
1 総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状…服部裕介,中村公俊
2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング…澤田貴彰,中村公俊
3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング…鈴木 健,衞藤義勝
F ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング…四元淳子,奥山虎之
第2章 各論
A 脂質代謝異常症
1 ゴーシェ病…井田博幸
2 ファブリー病…小林正久
3 ニーマンピック病A,B型(酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症)…高橋 勉
4 セラミドーシス(ファーバー病)…田嶼朝子
5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型(β-ガラクトシドーシス)…渡邊順子
6 GM2ガングリオシドーシス…渡邊順子
7 異染性白質ジストロフィー(MLD)…酒井規夫
8 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD)…高木篤史,田嶋華子,右田 真
9 クラッベ病…酒井規夫
10 サポシン欠損症…松田純子
11 ウォルマン病,コレステロールエステル蓄積症(CESD)…村上 潤
B ムコ多糖症(MPS)
1 ムコ多糖症(MPS)I型…奥山虎之
2 ムコ多糖症(MPS)II型…小須賀基通
3 ムコ多糖症(MPS)III型…知念安紹
4 ムコ多糖症(MPS)IV型…小須賀基通
5 ムコ多糖症(MPS)VI型…古城真秀子
6 ムコ多糖症(MPS)VII型…濱崎考史
C 糖蛋白代謝異常症
1 フコシドーシス…酒井規夫
2 マンノシドーシス(α,β)…酒井規夫
3 アスパルチルグルコサミン尿症…宮島任司,衞藤義勝
4 ガラクトシアリドーシス…月本 準,伊藤孝司
5 ムコリピドーシスII,III型…大友孝信
6 シアリドーシス…松田純子
7 神崎病…金蔵拓郎
D ライソゾーム膜代謝異常症
1 シスチノーシス…小須賀基通
2 遊離シアル酸蓄積症(サラ病)…角皆季樹
3 カテプシンK欠損症…角皆季樹
4 コバラミン代謝異常症F型(CblF)…渡邊順子
5 ダノン病…衞藤 薫
E 糖原病
1 ポンペ病…石垣景子
F コレステロールトランスポート代謝異常症
1 ニーマンピック病C型(NPC)…成田 綾
G 神経セロイドリポフスチン症(NCL)
1 神経セロイドリポフスチン症(NCL)…衞藤 薫
H ライソゾーム病の医療
1 移行期医療…高橋 勉
2 在宅治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際…山川裕之
I ライソゾーム病の診断施設
1 ライソゾーム病の診断施設…角皆季樹
J ライソゾーム病の特定疾患の申請方法
1 ライソゾーム病の特定疾患の申請方法…西山由梨佳
K ライソゾーム病の患者会
1 ライソゾーム病の患者会…西山由梨佳
索引