第2版の序

2021年に初版を発行した本書は，日本病理学会が認定する分子病理専門医資格取得に際して最も頻用される教科書であると受験後アンケートで明らかとなっている．また，病理医ばかりではなく，医学生を含む初学者や，がんゲノム医療に関わる幅広い臨床医，エキスパートパネルに関わる他職種のメンバーが本書を参考にしており，がんゲノム医療を学ぶ教科書として幅広く利用されていることは，大変ありがたいことである．

19世紀のVirchowの原著である「細胞病理学」以来，病理学は形態学に基づき医学研究の基盤の地位を築き，現代医療において病理診断は医療を行う羅針盤の役割を果たしており必要不可欠である．歴史の中で病理学は光学顕微鏡，電子顕微鏡，免疫染色，遺伝子検査などその時代の技術とともに発展してきた．2000年以降，次世代シークエンサーが登場してゲノム診断時代が到来したが，その発展のスピードは急速である．2019年に本邦で保険診療となったがんゲノム医療も，5年以上経過し大きく変化している．がんゲノム医療中核拠点病院は11施設から13施設へ，拠点病院は34施設から32施設へ，連携病院は122施設から234施設へと総数として拡大している．また，保険償還される遺伝子パネル検査も当初の2種類から5種類への増加した．すべてのがん患者が何かしらのゲノムプロファイルをもち，初回診断時から治療の最終ラインまで，がんゲノム医療の領域に含まれるようになる日はすぐそこまできている．このように日々進化するゲノム研究・医療の現況に合わせて，今回の改訂となった．

第2版では，各執筆者に全編を通じて最新の知識にブラッシュアップしていただいた．近年，注目を集めているリキッドバイオプシーやロングリードシークエンス（第3章，「Ⅰ．DNAシークエンス」）などの情報のアップデートはもちろん，先端研究技術として，今後がんゲノム医療に取り入れられるであろう，空間トランスクリプトーム解析の項を新たに設けた．またChatGPTについてもコラムとして加えた．各章末に掲載していた練習問題も刷新され，症例問題も過去の分子病理専門医試験の出題を踏まえて最新のものに入れ替えられた．

基本骨格を維持しながらも補強され改訂された本書が分子病理専門医試験の受験のみならず，がんゲノム医療に関わる臨床医，臨床検査技師，遺伝カウンセラーなど多職種の皆様が業務を進めるうえでの道標となり，本邦のがんゲノム医療の発展に寄与できることを祈念する．

2025年3月

田中伸哉・西原広史