序

昨今，血液腫瘍性疾患の病因・病態に関する染色体，遺伝子の異常が次々と明らかになり，WHO分類では改訂ごとに造血器腫瘍の分子遺伝学的な情報の重要度が増してきている．血液の腫瘍性疾患では，臨床症状，病態，検査所見，血球形態，細胞表面形質，染色体異常，遺伝子やepigenetics分野を含む分子異常が疾患ごとに蓄積されてきており，新たに判明した分子異常によって疾患の分類が新しく変更されたものもある．例えばchronic myelomonocytic leukemiaは，FAB分類ではmyelodysplastic syndrome（MDS）の中の一病型に分類されていたが，現在では染色体異常，遺伝子異常情報の蓄積によってWHO分類下にMDS/myeloproliferative neoplasms（MPN）の中に分類されている．

著者らは，血液の腫瘍性疾患について，up to dateの知識をもとに正しく診断し，個々の患者にとって最適な治療が受けられるための手助けになるガイドブックが役に立つのではないかと考え，血液内科医の他に，染色体専門家，病理医と共に本書を編纂した．著者は臨床医として，正しい診断は的確な治療，予後につながり重要であることを今までの臨床経験から身を持って体験してきた．またすぐに明確な診断にたどりつけない場合でも，疑問を持ちながら診療をつづけることによって，次に新しい知見が得られたときに直ちに診断に結びつけられることも何度か経験した．本書を血液内科専門医をめざす方々や血液専門医の先生方に診療の傍ら気楽に読んでいただき，診断のお役に立てることを期待している．なお，骨髄の形態学の詳細については『骨髄疾患診断アトラス 血球形態と骨髄病理』（中外医学社）を参考にしていただきたい．

2015年9月

著者を代表して
泉二 登志子

1 骨髄検査・リンパ節生検 bone marrow examination/lymph node biopsy

1 骨髄検査

2 リンパ節生検

2 フローサイトメトリー flow cytometry（FCM）

1 フローサイトメトリー（FCM）とは

2 サンプルの処理

3 蛍光抗体法

4 FCMの原理とデータ解析

5 血液細胞の分化成熟に伴う細胞抗原

6 FCMを用いた造血器腫瘍の診断

7 微小残存病変（MRD）の検出

3 細胞遺伝学的分析法 cytogenetic analysis

1 標本作成法および染色法

2 記載法

4 遺伝子解析法 genetic analysis

1 Southern blot法

2 Northern blot法

3 Polymerase chain reaction（PCR）法

4 Reverse transcriptase-polymerase chain reaction（RT-PCR）法

5 Real-time PCR法，定量的 quantitative PCR（qPCR）法

6 Single strand conformation polymorphism（SSCP）法

7 Methylation specific PCR（MSP）法

8 Loss of heterozygosity（LOH）の検出法

9 Sequencing（塩基配列決定法）

10 Array comparative genomic hybridization（アレイCGH）法

5 骨髄系細胞の分化と腫瘍 myeloid differentiation and myeloid neoplasms

1 正常骨髄系細胞の分化

2 白血病

6 急性骨髄性白血病と関連前駆細胞腫瘍 acute myeloid leukemia and related precursor neoplasms

1 急性骨髄性白血病 acutemyeloidleukemia（AML）

2 Down症候群関連骨髄性白血病 myeloid leukemia associated with Down syndrome

3 骨髄性肉腫 myeloid sarcoma

4 芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm

5 分化系統不明瞭な急性白血病 acute leukemias of ambiguous lineage

7 骨髄異形成症候群 myelodysplastic syndrome（MDS）

8 骨髄異形成・骨髄増殖性腫瘍 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms（MDS/MPN）

1 慢性骨髄単球性白血病 chronic myelomonocytic leukemia（CMML）

2 若年性骨髄単球性白血病 juvenile myelomonocytic leukemia（JMML）

3 BCR-ABL1陰性の非定型慢性骨髄性白血病 atypical chronic myeloid leukemia,BCR-ABL1 negative（aCML）

4 骨髄異形成・骨髄増殖性腫瘍分類不能型 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,unclassifiable（MDS/MPN，U）

5 血小板増加と環状鉄芽球増加を伴う不応性貧血 refractory anemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis（RARS-T）

9 慢性骨髄増殖性腫瘍 myeloproliferative neoplasms（MPN）

1 慢性骨髄性白血病 chronic myelogenous leukemia（CML）

2 慢性好中球性白血病 chronic neutrophilic leukemia（CNL）

3 慢性好酸球性白血病 chronic eosinophilic leukemia（CEL）

4 真性赤血球増加症（真性多血症） polycythemia vera（PV）

5 原発性骨髄線維症 primary myelofibrosis（PMF）

6 本態性血小板血症 essential thrombocythemia（ET）

7 肥満細胞症 mastocytosis

10 リンパ系細胞の分化と腫瘍 lymphoid differentiation and lymphoid neoplasms

1 B細胞系

2 T細胞系

11 急性リンパ（芽球）性白血病/リンパ芽球性リンパ腫 acute lymphoblastic leukemia/lymphoblastic lymphoma（ALL/LBL）

12 成熟B細胞白血病 mature B-cell leukemia

1 慢性リンパ性白血病/小リンパ球性リンパ腫 chronic lymphocytic leukemia（CLL）/small lymphocytic lymphoma（SLL）

2 B細胞前リンパ球性白血病 B-cell prolymphocytic leukemia（B-PLL）

3 ヘアリー細胞白血病（有毛細胞白血病） hairy cell leukemia（HCL）

13 ヴァルデンストレームマクログロブリン血症・形質細胞腫瘍 Waldenström macroglobulinemia（WM）/plasma cell neoplasms（PCN）

1 ヴァルデンストレームマクログロブリン血症 Waldenström macroglobulinemia（WM）

2 形質細胞腫瘍 plasma cell neoplasms（PCN）

2-1 多発性骨髄腫 multiple myeloma（MM）/形質細胞性骨髄腫 plasma cell myeloma（PCM）

2-2 意義未確定の単クローン性高ガンマグロブリン血症 monoclonal gammopathy of undetermined significance（MGUS）

2-3 形質細胞腫 plasmacytoma

2-4 単クローン性免疫グロブリン沈着症 monoclonal immunoglobulin deposition diseases

2-5 骨硬化性骨髄腫 osteosclerotic myeloma（POEMS syndrome）

14 成熟B細胞リンパ腫 mature B-cell lymphoma

1 濾胞辺縁帯リンパ腫 marginal zone lymphoma（MZL）

2 濾胞性リンパ腫 follicular lymphoma（FL）

3 皮膚原発濾胞中心リンパ腫 primary cutaneous follicle center lymphoma（PCFCL）

4 マントル細胞リンパ腫 mantle cell lymphoma（MCL）

5 びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 diffuse large B-cell lymphoma（DLBCL）

5-1 diffuse large B-cell lymphoma,not otherwise specified（DLBCL，NOS）

5-2 diffuse large B-cell lymphoma subtypes

5-3 other lymphoma of large B cells

6 Burkittリンパ腫 Burkitt lymphoma（BL）

15 成熟TおよびNK細胞白血病 mature T-and NK-cell leukemia

1 T細胞前リンパ球性白血病 T-cell prolymphocytic leukemia（T-PLL）

2 T細胞大顆粒リンパ球性白血病 T-cell large granular lymphocyte leukemia（T-LGL）

3 natural killer（NK）細胞慢性リンパ増殖症 chronic lymphoproliferative disorders of NK cells（CLPD-NK）

4 アグレッシブNK細胞性白血病 aggressive NK-cell leukemia

5 成人T細胞白血病/リンパ腫 adult T-cell leukemia/lymphoma（ATLL）

16 成熟T細胞リンパ腫 mature T-cell lymphoma

皮膚型

1 菌状息肉腫 mycosis fungoides（MF）

2 Sézary症候群 Sézary syndrome（SS）

3 皮膚原発CD30陽性T細胞リンパ増殖症 primary cutaneous CD30-positive T-cell lymphoproliferative disorders（LPD）

4 皮膚原発末梢T細胞リンパ腫，稀少型 primary cutaneous peripheral T-cell lymphomas（PTCL）,rare subtypes

その他の節外性

5 節外性NK/T細胞リンパ腫，鼻型

extranodal NK/T cell lymphoma（ENKL）,nasal type

6 腸症型T細胞リンパ腫 enteropathy-associated T-cell lymphoma（EATL）

7 肝脾型T細胞リンパ腫 hepatosplenic T-cell lymphoma（HSTL）

8 皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫 subcutaneous panniculitis-like T-celllymphoma（SPTCL）

リンパ節由来を主体とするもの

9 血管免疫芽球性T細胞リンパ腫 angioimmunoblastic T-cell lymphoma（AITL）

10 末梢性T細胞リンパ腫，非特定型 peripheral T-cell lymphoma,not otherwise specified（PTCL,NOS）

11 未分化大細胞リンパ腫-ALK陽性 anaplastic large cell lymphoma（ALCL）,ALK-positive

12 未分化大細胞リンパ腫-ALK陰性 anaplastic large cell lymphoma（ALCL）,ALK-negative

17 Hodgkinリンパ腫 Hodgkin lymphoma（HL）

18 免疫不全に伴うリンパ増殖性疾患 immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders

1 原発性免疫不全に伴うリンパ増殖性疾患 lymphoproliferative diseases associated with primary immune disorders（LPD with PID）

2 HIV関連リンパ腫 lymphomas associated with HIV infection

3 移植後のリンパ増殖性疾患 post-transplant lymphoproliferative disorders（PTLD）

4 他の医原性免疫不全に関連したリンパ増殖性疾患 other iatrogenic immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders（LPD）

19 組織球症 histiocytosis

1 Langerhans細胞組織球症 Langerhans cell histiocytosis（LCH）

2 組織球肉腫 histiocytic sarcoma

3 指状嵌入細胞肉腫 interdigitating dendritic cell sarcoma

4 濾胞樹状細胞肉腫 follicular dendritic cell sarcoma

付表

索引