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実験医学増刊 Vol.35 No.17 ヒト疾患のデータベースとバイオバンク

山本 雅之 荻島 創一 (編)

羊土社

  • ISBN : 9784758103664
  • ページ数 : 229頁
  • 書籍発行日 : 2017年10月
  • 電子版発売日 : 2018年11月23日
  • 判 : B5判
  • 種別 : eBook版 → 詳細はこちら
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¥5,940 (税込)
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商品情報

国内外の疾患ゲノム研究 ,また,ゲノムコホートやバイオバンクの取り組み,さらに,それらの利用法など。

ビッグデータとしての生命情報を活用することが,新しい治療法や診断法を創出するために必要不可欠になってきた今,ゲノム医療を支える情報基盤であるバイオバンクの研究動向,法制度までをまとめてご紹介いたします

実験医学 最新号・バックナンバー・増刊号

■ 序文

本書の刊行に寄せて

3つのLIFE(生命・生活・人生)を包含する医療研究開発の推進によって,一分一秒でも早く研究成果を社会実装し,患者さんやご家族のもとにお届けすることが,日本医療研究開発機構(AMED)の使命となっています.そのため,AMEDは,それまで3省庁に計上されていた日本の医療分野の研究開発に関する予算を一元化し,基礎から実用化まで切れ目のない研究開発の実現をめざし,研究マネジメントに取り組んでいます.その取り組みの1つが,情報共有による医療の研究開発の課題解決をめざした,積極的なデータシェアリングの推進です.

AMEDは発足して最初のリーディングプロジェクトの1つとして「未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」を立ち上げ,全国規模の診断体制構築を進めました.有効な検査・治療法が見つからない,その疾患の専門家がほとんどいない等,さまざまな困難に直面している未診断疾患の患者さんの診療に必要な体系的医療システムと患者情報を収集蓄積・開示するシステムの構築,そして研究開発の推進をめざすものです.プロジェクト開始から約1年半で患者さん約2,300家系を登録し,遺伝子解析拠点で一括して解析とマッチング作業を行い,新規疾患概念が報告ずみのものだけでも6例発見されました.2017年5月時点で,国内400近い協力病院が連携しています.

IRUDなどで培った「広域連携・分散統合」の概念を他の疾患領域に広げることは,研究開発の推進に大きな効果が期待できます.AMEDでは,2016年度4月に,ゲノム情報のシェアリングにかかわる方針を示しました.「データシェアリングポリシー」を発表し,「疾病克服に向けたゲノム医療実現化プロジェクト」の研究課題を対象に適用する取り組みも進めています.また,あらゆるフェーズの専門家をつなぎ,さらなる医療研究開発を推進するため,データのシェアリングだけではなく,バイオバンク,情報基盤,倫理的・法的・社会的な課題(ELSI)等,ゲノム研究を支える研究者,技術者等を支援する活動を強化します.2017年4月に開設したポータルサイト(http://www.biobank.amed.go.jp/)では,これらの取り組みの情報発信の場として,学術界のみならず産業界にも,日本のバイオバンクやコホートを広く案内するとともに,バイオバンク等を横断的に検索できるサイト等を構築する試みも計画しています.今後もデータシェアリングなどの取り組みにより医療研究開発を推進し,AMEDの使命を果たしたいと思います.本増刊号が日本のバイオバンク事業のさらなるきっかけとなることを願って止みません.


2017年9月

日本医療研究開発機構 理事長
末松 誠

■ 目次

本書の刊行に寄せて

序にかえて ―ゲノム医療研究開発の基盤としての疾患データベースと複合バイオバンク

第1章 データシェアリングにより推進するゲノム医療研究開発

1. ゲノム医療研究開発の稀少疾患領域における国内外の動向

2. がん領域におけるゲノム医療研究開発の国内外の動向

3. 国際的なデータシェアリングの加速と国内の取り組み

第2章 疾患データベースとバイオバンク

[概論]疾患データベースとバイオバンクの現状と動向

1. 東北メディカル・メガバンク計画 ―震災復興からのコホートと次世代型バイオバンク構築

2. 日本の疾患コホートとしてのバイオバンク・ジャパンの取り組み

3. ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク

4. 次世代多目的コホート研究 JPHC-NEXT

5. 山形県コホート研究

6. 鶴岡メタボロームコホート研究

7. 京都大学におけるBIC(Biobank and Informatics for Cancer)プロジェクトについて―クリニカルバイオバンク研究会も含めて

8. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業の構想と展望

9. NBDCヒトデータベースとグループ共有への展開

10. バイオバンク連携と統合データベース―東北メディカル・メガバンク計画の取り組みを中心に

11. 国外の疾患ゲノムバリエーションデータベース ―ClinVar,COSMIC

12. 国外のバイオバンク ―BioVU,UK Biobank,Generation R,Lifelines

13. バイオバンクにおける試料の品質管理―東北メディカル・メガバンク計画での取り組み

14. コホート研究におけるゲノム・オミックス解析

15. 集団特異的なカスタムアレイの設計と高精度なジェノタイピング―カスタムアレイが拓く未来

16. 現代的なバイオバンクの発達とその利用法

第3章 法制度,知的財産,倫理等の諸問題

1. 個人情報保護の規制とバイオバンク

2. バイオバンクとセキュリティ―東北メディカル・メガバンク機構の取り組みを中心に

3. バイオバンクと知的財産―東北メディカル・メガバンク計画バイオバンクを例に

4. バイオバンクにおける倫理的課題―時間経過に関する一側面を中心に

5. バイオバンクを構築するために必要な人材とその育成

第4章 疾患データベースとバイオバンクの今後の課題

1. バイオバンクの国際標準化のもたらすもの

2. ゲノム医療研究への病院連携による診療情報の利活用

3. バイオバンクにおける研究参加者への遺伝情報の結果回付

4. IoT技術を活用した新たなコホート研究

5. ジャポニカアレイを用いたゲノム情報の解析と研究応用


[展望]バイオバンクのこれまでの発展の基本軸と将来の展望 ―バイオバンクの2つの流れと医療ビッグデータ・人工知能

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