はじめに

ゲノム医学は、がんの治療法をはじめ医療に急速な進歩をもたらしています。「ゲノムって何？」この問に丁寧に答えることからはじめ、「ゲノム医学がわれわれの生活にどのように関わっているのか？」ということを皆さんに知って頂くために本書を書きました。今後、病院で「治療方針を決めるために、あなたのゲノムを調べようと思いますがどうしますか？」と問われ、選択を迫られる機会が増えてくるでしょう。ゲノムについての知識はこうした選択の時に役立ちますし、病気や障がいを正しく理解し、これと向き合うためにも欠かせません。本書では、難解になりがちなゲノム医学の解説を「わかり易く」お伝えすることを心掛けました。そのために「ゲノっち」というキャラクターを登場させました。「ゲノっち」自体は現在の技術では作り出せませんが、「ゲノっち」の語っていることは現実の最新の知見です。「マンガ」の内容を補う「解説（もっと詳しく）」も設けましたが、マンガ部分だけでお伝えしたいことがわかる構成になっています。「ゲノっち」とともに「ゲノム医学」の世界を旅して頂き、激変する医療を実感して頂きたいと思います。

二〇一八年 六月　水島-菅野純子

はじめに

Story

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DNAの構造

性別決定と染色体

ヒトゲノムは30億？ それとも60億？

解読されている「ヒトゲノム」は誰のもの？

核ゲノムとミトコンドリアゲノム

からだじゅうの細胞すべてが同じゲノムをもっている

Story

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人の体質は遺伝子配列だけではわからないことが多い

ヒトゲノム配列の多様性と形質

遺伝子はどうやって「タンパク質を作れ」と命令しているのか

「メンデルの遺伝の法則」はゲノム科学の基礎

Story

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遺伝子検査とは何か

DTC遺伝子検査の誤解

DTC遺伝子検査を受ける前に考えておくべきこと

Story

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がんとは何か

がんは遺伝子の変異が原因で発症する

がん遺伝子とがん抑制遺伝子

ドライバー変異とパッセンジャー変異

分子標的薬とオンコジーンアディクション

肺がんの個別化医療

Story

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多くのがんは遺伝しない

遺伝性のがん

遺伝性乳がん・卵巣がんの遺伝子変異

次世代シークエンサーによるゲノム解読技術の急速な進歩

クリニカルシークエンスとゲノム医療

ファーマコゲノミクス（薬理ゲノム学、PGx）

がんの3大治療法に加え登場した免疫療法の劇的な効果

Story

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エピゲノムとは何か

一卵性双生児の研究

クローン動物は完全に同じにはならない

エピジェネティックな変化は可逆的である

DNAのメチル化により遺伝子発現が抑制される

ヒストンの化学修飾により遺伝子発現は活性化されたり抑制されたりする

エピゲノム解析と次世代シークエンサー、1細胞解析

Story

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遺伝子治療により病気が治った！

遺伝子治療による副作用とその克服

使用認可を受けた遺伝子治療薬

難治性がんに対する遺伝子治療（CAR-T療法）

遺伝子組換え技術とゲノム編集

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ゲノム配列の取扱いに注意を要する理由

ゲノム情報は「要配慮個人情報」として法律で特別に保護されている

プライバシーを守る匿名化

Story

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ヒトゲノムに「正常配列」はない

ヒトゲノム多様性の研究から病気の原因が明らかになってきた

原因遺伝子と疾患感受性遺伝子

人類のルーツ

多型と変異はどう違うか

鎌状赤血球貧血症という病気の人はマラリアに感染しにくい

障がいをもつ方の作品紹介

おわりに