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シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル 改訂2版

  • ISBN : 9784765316590
  • ページ数 : 187頁
  • 書籍発行日 : 2015年12月
  • 電子版発売日 : 2016年9月2日
  • 判 : B5判
  • 種別 : eBook版 → 詳細はこちら
販売価格 (ダウンロード販売)
¥4,620 (税込)
ポイント : 252 pt (6%)

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商品情報

5年振りの大幅改訂版発刊!

平成27年1月1日に「指定難病」となった シャルコー・マリー・トゥース(Charcot-Mariw-Tooth)病。
CMTの遺伝子診断や治療法の開発状況、リハビリテーション等に関する情報、新しい研究分野について、これらの進歩・発展を踏まえて、治療、CMT関する情報を広く知ってもらうために、CMTが専門ではない医師、リハビリテーション関係者、患者さんとその家族に向けて解説した一冊。

■ 序文

改訂版の発刊に際して

皆さん,「CMT」ってご存じですか?シャルコー・マリー・トゥース(Charcot-Marie-Tooth)病という病気の略語で,末梢神経が障害される遺伝子異常による疾患の総称です.

平成27年1月1日にCMT は難病法に基づく「指定難病」になりました。この難病指定は,「CMT 友の会」をはじめとする多くの関係者のご努力の賜と思います。CMT は,足や手の先の筋肉がゆっくりと進行性に痩せていき,痛みや冷たさに対する手足の感覚が鈍くなる病気です.CMT の原因遺伝子はこれまでに80 種類以上が特定され,わが国においてもCMT の遺伝子診断に関しては大きな進展がみられています.しかし,CMT の遺伝子診断の情報や治療法の開発状況,リハビリテーションなどに関する情報が医療関係者,CMT 患者さんに広く知られているとは言い難く,単純に「CMT の治療法はない」と思われている医療関係者,CMT 患者さんが多いのではないかと思います.CMT の治療は,薬物治療,理学療法・作業療法,手術療法などがあり,治療薬に関しても,内服薬や遺伝子治療などの研究が進められており着実に前進しています.また,ロボット技術やBMI(Brain Machine Interface)といわれる新しい分野の研究が世界的に進められています.したがって,CMT の治療,ケアに関する研究,療養環境,最新医療技術などに関する情報を速やかに医療関係者,CMT 患者さんに知らせるシステムづくりが必要となっていると考えています.

私たちは厚生労働省の科学研究補助金(現在は日本医療研究開発機構費) を受けて,「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」を行って参りました.

私たちの研究班では,神経内科医,整形外科医,リハビリテーション医およびCMT 患者会「CMT 友の会」と協力して,CMT 患者さんの診断,治療,療養環境の整備,CMT 研究状況などの情報を速やかに共有化することを主な目的として,わが国のCMT 実態調査(CMTPR),CMT 療養マニュアル作成,ホームページ作成,公開講座,遺伝カウンセリングを含むCMT 相談活動などに取り組んでいます.今回,この研究の一環として,CMT診療マニュアルを5 年ぶりに改訂致しました.今回の改訂では,新たに装具療法の章を設けております。

このマニュアルは,CMT をご専門にされていない医師,リハビリテーション関係者,そしてCMT の患者さんとそのご家族に読んで頂くことを念頭に作成 しております.できるだけわかりやすく解説しているつもりですが,難解な部分もあるかと存じます.その際には,ご遠慮なく私どもにお尋ね頂ければ幸いです.この改訂版CMT マニュアルが,CMT 研究の発展とCMT 患者さんの診療環境の向上に少しでも寄与することを期待しております.

なお,表紙のデザインは空に向かって力強く踏み出す私たちの足をイメージしております.この研究班のホームページ(//www.cmt-japan.com/index.html)にも使用しておりますので,ぜひ一度ご覧下さい.


平成27年12月1日

平成27年度日本医療研究開発機構研究費(難治性疾患実用化研究事業)
「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究」班
研究代表者 京都府立医科大学副学長 中川正法



■ 目次

1章 シャルコー・マリー・トゥース病とは

Q1 シャルコー・マリー・トゥース病とはどんな疾患ですか?

Q2 CMT 患者さんではなぜ筋力低下や筋萎縮が生じるのでしょうか?

Q3 CMT 患者さんではなぜ感覚低下やしびれ感が生じるのでしょうか?

Q4 CMT 発症の原因は何でしょうか?

Q5 CMT の経過と治療法について教えてください.

Q6 CMT の研究のこれからについて教えてください.

2章 CMTの臨床症状と診断

Q1 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は何歳頃に発症するのでしょうか?

Q2 CMT 患者さんはどんな症状で受診するのでしょうか?

Q3 神経学的診察でどんなことがわかるのでしょうか?

Q4 CMT の臨床診断はどのようにするのでしょうか?

Q5 神経伝導検査で何がわかるのでしょうか?

Q6 遺伝子診断で何がわかるのでしょうか?

Q7 CMT とは別の疾患である可能性はないのでしょうか?

3章 CMTの病理

Q1 シャルコー・マリー・トウース病の病理診断の重要性は何ですか?

Q2 末梢神経生検はどのような場合にするのですか?

Q3 末梢神経生検はどのように行うのですか?

Q4 末梢神経の構造はどうなっていますか?

Q5 CMT1A の病理所見の特徴は?

Q6 その他のCMT の病理所見の特徴は?

Q7 末梢神経の病理所見の役割は何ですか?

4章 CMTの遺伝子異常

4-1 総論

Q1 遺伝性ニューロパチーの命名と分類はどうなっていますか?

Q2 CMT の命名と分類はどうなっていますか?

Q3 脱髄型CMT の分類はどうなっていますか?

Q4 CMT の原因遺伝子にはどんなものがありますか?

Q5 CMT の遺伝子検査はどのようにするのですか?

4-2 PMP22/CMT1A CMT1A Peripheral myelin protein22

Q6 PMP22 とは何ですか?

Q7 どのような症状が出ますか?

Q8 検査結果はどのような異常が出ますか?

Q9 治療方法はどのようなものが考えられますか?

4-3 Mitofusin2遺伝子異常

Q10 Mitofusin2 とは何ですか?

Q11 どのような症状が出ますか?

Q12 検査結果ではどんな異常が出ますか?

Q13 治療方法はどのようなものが考えられますか?

4-4 その他のシャルコー・マリー・トゥース病

4-4-1 Myelin Protein Zero遺伝子異常

Q14 P0 タンパクとは何ですか?

Q15 MPZ 遺伝子とは何ですか?

Q16 どのような症状が出ますか?

Q17 検査結果ではどんな異常が出ますか?

Q18 治療方法はどのようなものが考えられますか?

4-4-2 CMTX

Q19 CMTX とは何ですか?

Q20 どのような症状が出ますか?

Q21 検査結果ではどんな異常が出ますか?

Q22 治療方法はどのようなものが考えられますか?

4-4-3 希少なシャルコー・マリー・トゥース病

Q23 ペリアキシン遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか?

Q24 ニューロフィラメントL 遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか?

Q25 ダイナミン2 遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか?

Q26 tRNA合成酵素の異常によるCMTとはどんな病気ですか?

Q27 シュワン細胞の発達に関係する遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか?

5章 CMTの遺伝カウンセリング

Q1 遺伝カウンセリングとは?

Q2 CMT は遺伝するのですか?

Q3 遺伝にはどのような種類があるのですか?

Q4 遺伝子診断はどのようにするのですか?

6章 CMTのリハビリテーション

6-1 CMT に生じる障害

Q1 障害とは何ですか?

6-2 筋力

Q2 筋力強化訓練はどのように行えばよいですか?

Q3 使いすぎで筋力が低下しますか?

6-3 関節

Q4 関節の変形を防ぐにはどうすればよいですか?

6-4 歩行

Q5 歩行障害はどのように評価すればよいですか?

Q6 歩行障害にはどう対応すればよいですか?

6-5 ロボット機器の活用

Q7 ロボット機器は役に立ちますか?

7章 CMTの装具療法

Q1 下肢装具を使用する目的は何ですか?

Q2 足の変形の原因とその対応法を教えてください.

Q3 下垂足に対する補装具と膝関節周囲の筋力とは関連していますか?

Q4 補装具で歩行の安定や速度がアップしますか?

Q5 補装具を使用する上での留意事項はありますか?

Q6 CMT によく使われる各下肢装具の特徴と適応を教えてください.

Q7 下肢装具を導入する上での留意点は?

Q8 どのように既製品の下肢装具の選定をするのですか?

Q9 上肢装具・自助具・車椅子操作について教えてください.

8章 CMTの薬物治療,注意すべき薬剤,麻酔の際の注意,疼痛への対応

Q1 CMT の治療薬はあるのですか?

Q2 CMT1A以外のCMT 治療の研究はどうなっていますか?

Q3 新しいCMT 治療薬の研究はありますか?

Q4 投与を受けるときに注意すべき薬剤は?

Q5 麻酔を受ける際の注意点は?

Q6 "痛み" への対応は?

9章 CMTの痛み・しびれへの対応

Q1 痛みやしびれ感はどうして起こるのですか?

Q2 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の特徴はありますか?

Q3 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の治療法はありますか

10章 CMTの手術療法・術後後療法

10-1 足の手術

Q1 どのような場合に手術療法の適応となりますか?

Q2 手術療法のタイミングは?

Q3 どのような手術療法がありますか?

10-2 股関節の手術

Q4 どのような場合に手術療法の適応となりますか?

Q5 手術療法のタイミングは?

Q6 どのような手術療法がありますか?

10-3 手の手術

Q7 どのような場合に手術療法の適応となりますか?

Q8 手術療法のタイミングは?

Q9 どのような手術療法がありますか?

10-4 脊椎の手術

Q10 どのような場合に手術療法の適応となりますか?

Q11 手術療法のタイミングは?

Q12 どのような手術療法がありますか?

11章 >日常生活と工夫,社会資源の利用

Q1 CMT患者さんの生活の質を改善するための工夫は?

Q2 日常生活の工夫と注意点を教えてください.

Q3 どのような社会資源や福祉制度がありますか?

12章 CMT 患者会とその活動について―CMT友の会 患者からの発信―

Q1 「CMT 友の会」とは?

Q2 「CMT 友の会」はどんな活動をしているのですか?

Q3 CMT 患者さんの暮らし方を教えてください.

13章 CMTの外来診療のコツ

Q1 CMT 患者さんの外来診療でのポイントは?

Q2 小児のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは?

Q3 成人のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは?

14章 CMTの専門医療機関・リンク集

・CMT のホームページへのリンク集

・CMT の専門医療機関・施設リス


付録 CMTの機能評価スケール

●modified Rankin Scale(mRS)(表1)

●CMT neuropathy score second version(CMTNS second version)(表2)

●CMT neuropathy score(CMTニューロパチースコア) 評価時の注意点

●CMT neuropathy score 評価時の質問方法

●Overall Neuropathy Limitation Scale(ONLS)(表3)

■ 特記事項

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