はじめに（大西宏明）

がん

1．がんゲノムプロファイリング検査（西原広史）

KeyWords　プレシジョンメディシン（精密医療），がんゲノムプロファイリング検査，次世代シーケンサー，ドライバー遺伝子異常，Genotype Matched Treatment

2．血液検査によるがん診断の展望（堀江沙良・他）

KeyWords　ctDNA，miRNA，血中循環腫瘍細胞，エクソソーム，tumor-educated platelets

3．Nematode-NOSE：線虫の嗅覚によるがんの一次スクリーニング検査（羽立　薫・広津崇亮）

KeyWords　がん，線虫，スクリーニング

生化学

4．メタボローム解析の臨床応用─悪性腫瘍と精神疾患を中心に（野村文夫・松澤大輔）

KeyWords　メタボローム，メタボロミクス，メタボローム解析

5．糖尿病の病態診断マーカーとしてのグルカゴン測定（北村忠弘）

KeyWords　グルカゴン，α細胞，糖尿病，サンドイッチELISA

6．カルニチンの作用および欠乏症─カルニチン2分画検査の解釈（林野　翔・菅野義彦）

KeyWords　カルニチン，脂肪酸代謝，カルニチン2分画検査

7．アミノインデックス（R）（中山智祥）

KeyWords　アミノ酸分析，アミノインデックス（R），がんスクリーニング

8．質量分析装置による薬毒物検査（荻野聡之・山口芳裕）

KeyWords　急性薬物中毒，薬毒物検査，LC-MS/MS，スクリーニング

血液学

9．鉄代謝検査（川端　浩）

KeyWords　トランスフェリン，トランスフェリン飽和度，フェリチン，ヘプシジン

10．造血器腫瘍遺伝子検査（西野貴大・松下弘道）

KeyWords　造血器腫瘍，遺伝子関連検査，診断，予後，微小残存病変

免疫・感染

11．膠原病および類縁疾患の自己抗体検査（浅野善英）

KeyWords　膠原病，自己抗体検査，蛍光抗体間接法（IIF），enzyme-linked immunosorbent assay（ELISA）法

12．ウイルス核酸多項目同時検出（福地邦彦）

KeyWords　ビデオ脳波モニタリング，てんかん，発作時脳波，発作症候，難治性てんかん

13．新型コロナウイルス感染症（COVID-19）関連検査（大塚弘毅・大西宏明）

KeyWords　新型コロナウイルス感染症，COVID-19，SARS-CoV-2，核酸検出検査，抗原検査

生理機能

14．長時間ビデオ脳波モニタリング（福田光成）

KeyWords　ハイブリダイゼーション，Multiplex PCR，nested PCR，融解曲線分析

15．超音波エラストグラフィによる肝線維化診断（飯島尋子・西村貴士）

KeyWords　超音波エラストグラフィ，SWE（shear wave elastography），フィブロスキャン，肝線維化，肝硬変

遺伝学

16．循環器関連疾患の遺伝学的検査（森崎裕子）

KeyWords　マルファン症候群，血管型エーラス・ダンロス症候群，先天性QT延長症候群，遺伝性出血性末梢血管拡張症，遺伝カウンセリング

17．先天異常疾患における遺伝学的検査（清水健司）

KeyWords　マイクロアレイ染色体検査，遺伝子パネル解析，エクソーム解析，NIPT

線虫の嗅覚

匂いの強さによる線虫の行動変化

LC-MS/MS

カルニチンとアシルカルニチン

有病率・陽性適中率

ESI法とMALDI法

NTBIとLPI

網赤血球ヘモグロビン等量

可溶型トランスフェリン受容体

MRIによる肝鉄量の定量法

微小残存病変（MRD）

赤血球凝集抑制反応（HI）と補体結合反応（CF）

SWE（エラストグラフィ）の原理

ACMG-AMPガイドライン

二次的所見