『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序

ここに，日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会員自らが執筆した『臨床遺伝専門医テキスト』をお届けします．

日本における医学生向け遺伝学教科書の金字塔である『医科遺伝学』（南江堂，1991年）の序文には，1979年にアメリカ人類学会誌の編者であるD. Comingsが，遺伝子研究開始以後の遺伝学に対して命名した造語である“New Genetics”が引用され「遺伝子診断，遺伝子治療などの先端技術が医療の中でどう扱われるべきか，その倫理面の検討が問題にされつつある」と記載されています．『医科遺伝学』から30年を経て，私たち医師は，この“New Genetics”を現実の医療の中で実際に扱う局面に立たされていると言えます．

日本人類遺伝学会では，すべての医師が，“New Genetics”の担い手としての臨床遺伝学を習得すべきであると考え2013年に「医学部卒前遺伝医学教育モデルカリキュラム」を共同で作成し公開しました．この内容は，平成28年（2016）改訂「医学教育モデル・コア・カリキュラム」に取り込まれることになり，2018年に『コアカリ準拠　臨床遺伝学テキストノート』（診断と治療社）の発刊に繋がっています．

しかしながら，実際の“New Genetics”の担い手へのテキストは，「翻訳物が多い」「日本の実態にそぐわない」などの状態が続いており，日本の臨床遺伝専門医になるための必須の知識の整理を求める機運が高まってきました．折しも2019年に臨床遺伝専門医到達目標が全面的に改定され行動目標となったタイミングで，この『臨床遺伝専門医テキストシリーズ』が企画されることになったわけです．本書は，日本での臨床遺伝学の実践に関わる4つの領域（生殖・周産期，小児，成人，腫瘍）の別冊と総論の5冊で構成されています．臨床の現場と直結する内容を領域別の分冊とした理由は，時代とともに順次改訂され，常にアップデートな内容を維持するためです．今後のアップデートにも期待いただきたいと思います．

編集者と執筆者は，臨床遺伝専門医制度における専攻医のみなさんが，このテキストを用いることで，日本における臨床遺伝学の実践を肌で感じることができると信じています．専攻医が，研修を始め専門医取得に至るステップについては，臨床遺伝専門医制度委員会HP（http://www.jbmg.jp/examinee/index.html）「臨床遺伝専門医を目指す方へ」をご覧いただきたいと思います．

本書の構想から実現には，（株）診断と治療社の編集者の方々（堀江康弘／柿澤美帆／川口晃太朗／前原宏美／小林雅子／吉田洋志／坂上昭子／土橋幸代）に継続的でかつ多大な援助をいただきました．また，両学会の関係者のみなさまや，5分冊の編集を担当していただいた先生方の力添えがあってこそ，この本を世に問うことができたと思っております．合わせて感謝申し上げます．

2021年12月

臨床遺伝専門医制度委員会
委員長　　蒔田芳男

『各論Ⅲ 臨床遺伝学成人領域』編集の序

臨床遺伝専門医が身につけるべき，知識，技能，態度は極めて広範囲で，学ぶべき領域も膨大です．その内容は臨床遺伝専門医到達目標に示されていますが，それに準拠した“教科書”は今までわが国には存在しませんでした．われわれは『トンプソン&トンプソン遺伝医学』に代表されるような欧米の教科書を手にして臨床遺伝を学んできましたが，日本の現状にそぐわない記述も多いことは，多くの方が気づかれていたことと思います．そのような背景のもとに作成された本書は，永きにわたり切望されてきた日本の臨床に寄り添った初めての臨床遺伝学の教科書です．本書は，①総論，②生殖，③小児，④成人，⑤がん，の5分冊から成り，本分冊は成人領域についてまとめられています．

成人領域の遺伝性疾患の特徴として，発症した時点ですでにat riskにあたる血縁者が複数存在することと，根治療法が確立していない疾患が多いことがあげられるかと思います．そのような観点から考えますと，成人領域の遺伝性疾患は，最も医療倫理を意識しなければいけない領域であるといえるかと思います．しかしその一方で，近年の新規治療法開発の進捗はめざましく，「遺伝性疾患なので治らない」と受け止められていた時代が終わり，希望の光がすぐそこに迫ってきている疾患も現れています．したがって，遺伝医療にかかわる医療者は常に最先端の情報にアクセスし，早期診断を目的とした発症前診断についても適切に考えていかなければならない時代に入ってきているともいえます．さらに，複数の疾患感受性遺伝子の解析による多因子疾患の発症予測も視野に入ってきていますし，薬理遺伝学の臨床実装の進展も期待されています．

本書では，そのような将来的な展望も踏まえ，各領域のわが国の第一人者に執筆を依頼致しました．また，コラム欄を設け，現在注目されている領域や，今後発展が予想される領域についても紹介するようにいたしました．

本書を通して成人領域における臨床遺伝を学んでいただくことにより，単に臨床遺伝の知識を得るのみならず，臨床遺伝リテラシーの向上にも役立てていただき，わが国の臨床遺伝医療やゲノム研究に携わる多くの臨床遺伝専門医の育成を通して，最終的に遺伝性疾患をもつ患者さんとそのご家族に還元されることを切に望んでいます．

2021年12月

『各論Ⅲ　臨床遺伝学成人領域』責任編集　　矢部一郎
編集　　岩﨑直子