序文

生存に至る常染色体異数性異常は，Down症候群（21トリソミー症候群），13トリソミー症候群，18トリソミー症候群のみです．その頻度は先天異常症候群のなかでは高く，それぞれ1/600～1,000人，1/4,000～8,000人，1/10,000～20,000人です．多彩な合併症や成長・発達の遅れを呈し，どのサブスペシャルティを有する小児科医にとっても重要な疾患ですが，その全貌に関する最新の情報は案外知られていないのではないでしょうか．さらに，最近では新型出生前診断（NIPT）の対象疾患としての注目も集まっています．「出生前コンサルト小児科医」制度が設置され，小児科医も一定のかかわりを社会から求められています．

そこで今回，「トリソミーのすべて」という特集を企画いたしました．基礎（発症メカニズム）・疾患の全体像，周産期・急性期の医療，長期的医療・ケア，そしてトリソミーのある子どもの実態と家族の思いについて，日々取り組んでいる方々およびご家族の方々にご執筆いただきました．どれもトリソミーのある子どもへの愛にあふれたかけがえのない永久保存作品です．ぜひじっくりお読みいただきたいと思います．

出生前診断については編者の私が執筆いたしました．私は，信州大学医学部附属病院に着任して以来20年間にわたり，院内の出生前診断を背負ってきました．2013年にはその拡張性から制御困難と判断し導入を見合わせたNIPTですが，2022年には県の要請を受けて導入することとしました（基幹施設の責任者として，専門外来「YS［よりそい・ささえる］外来」を開設）．無認定施設の増加問題に対して，最前線の産科関係者（産科医，助産師）に，トリソミーのある子どもや家族の姿を知ってもらうために，地域患者会の皆様と協力して勉強会を開催しています．本特集を通じて，出生前診断における小児科医の立ち位置についてお一人お一人が感じ，考えるきっかけになればと思います．20年間の出生前診断の経験を経て感じるのは，小児科出身の遺伝科医としてぎりぎりのところでおなかの赤ちゃんの立場に立つことが，究極的には妊婦さんを救うことにもなるということです．皆様はどうお感じになるでしょうか．

本企画に賛同して下さった小児科診療編集委員会の先生方，大変お忙しいなか，本特集に心を込めてご寄稿いただいた先生方・ご家族の方々に心より感謝申し上げます．

最後になりましたが，本特集をトリソミーのある子どもたち，そのご家族，そしてよりそい支えているすべての関係者の方々に捧げたいと思います．

古庄知己　　信州大学医学部遺伝医学教室/同・附属病院遺伝子医療研究センター