遺伝子レベルの情報の医療への応用はこれまでは一部の専門家の仕事と考えられてきましたが，研究の進歩と技術革新の結果，ほとんどすべての医療従事者にとってゲノム情報を有効に活用することが必須なゲノム医療の時代が到来しました．

一方，20世紀初頭に登場したgeneticsということばは，元来heredity（遺伝継承）と個体の多様性（variation）の両方を扱う学問のはずでしたが，我が国では比較的稀な遺伝病を扱う領域と長らく誤解されてきました．しかし，近年，遺伝と多様性の科学と再定義され，遺伝医学は稀な遺伝性疾患だけでなく，生活習慣病をはじめとする頻度が高い疾患に対する感受性や各種薬剤に対する反応の個人差まで広い範囲を対象とする学問であることが認識されてきています．

このような現状に立ち，本書「ここが知りたい　遺伝子診療 はてな？ BOOK」はすべての医療従事者を対象として遺伝子診療・ゲノム医療に関する基本的事項の解説を56の質問形式でまとめたものです．

総論と臨床遺伝学の基本では万国共通のルールによる家系図の書き方から民間保険への加入に際しての遺伝の問題，さらにはmissing heritabilityまで幅広く取り上げました．そして章末には遺伝のトリビアもあります．

ゲノム医療の中核となる遺伝子関連検査は，①病原体核酸検査，②体細胞遺伝子検査（癌組織など一部の細胞の遺伝子に後天的に起きた変化で次世代には伝わらないもの），③遺伝学的検査（次世代に伝わる遺伝情報を扱う検査）に分けられますが，本書では②と③を扱います．医療現場では遺伝子関連検査がどこまで保険適応になっているのか，コマーシャルベースに乗りにくい遺伝学的検査はどこに頼めばよいのか，といった情報が必要になるので本書では最新の状況を紹介しました．

ご多忙の中，ご執筆頂いた方々に心より御礼申し上げます．本書がゲノム医療・遺伝子診療の実践において読者の皆さまのお役に立てることを心より願っています．

2017年12月

野村 文夫
羽田 明
長田 久夫

①ゲノム医療・遺伝子診療とは？

②遺伝情報を扱う検査（遺伝学的検査）と通常の臨床検査との違いは何ですか？

③遺伝カウンセリングとは何か？依頼先や保険適応も含めて教えてください

④遺伝子診療に関連する学会，資格，講習会にはどのようなものがありますか？

⑤遺伝子診療に関連したガイドラインについて解説してください

⑥遺伝性疾患に関する最新情報の入手方法を教えてください

⑦遺伝性疾患の患者会に関する情報を教えてください

⑧遺伝性疾患患者が利用できる社会保障制度を教えてください

⑨遺伝学的検査を実施する際のわかりやすい情報提供の工夫を教えてください

⑩各種民間保険に入る際に遺伝要因はどこまで考慮されますか？

⑪個人情報保護法の改正に伴う研究倫理指針改正について教えてください

⑫遺伝のトリビア1：地球上に生物が出現後，現世人類の誕生まで

①遺伝性疾患とはどのような疾患が含まれるか教えてください

②家系図記載の基本ルールとそのポイントについて関連のソフトも含めて教えてください

③遺伝を理解するための基本的な言葉について教えてください

④メンデルの法則について説明してください

⑤メンデル遺伝の各形式の概要を教えてください

⑥ミトコンドリア病，母系遺伝について説明してください

⑦発症前診断と保因者診断について教えてください

⑧単一遺伝子病や多因子疾患で血縁者が同じ疾患に罹患する確率はどのように計算するのでしょうか？

⑨血族婚（近親婚）は次世代の疾患リスクをどの程度高めますか？

⑩ゲノム多様性と疾患との関連について説明してください

⑪見つかっていない遺伝率（missing heritability）について説明してください

⑫エピジェネティックスとは？世代を超えて伝わるエピゲノム変異はありますか？

⑬遺伝のトリビア2：ハダカデバネズミ

①遺伝子関連検査にはどのようなものがありますか？

②遺伝子関連検査が必要となる臨床の場面について説明してください

（1）体細胞遺伝子検査

1 固形がん

2 血液疾患

（2）遺伝学的検査

1 分子遺伝学的検査

2 染色体検査

3 生化学的遺伝学的検査

③遺伝子関連検査はどこまで保険収載されていますか？

④先進医療とは？

⑤保険未承認の検査が保険適用となるまでの流れを教えてください

⑥遺伝学的検査はどこに依頼できますか？

⑦遺伝学的検査の実施に際してなぜ遺伝カウンセリングが必要なのですか？

⑧遺伝学的検査の同意の取り方・検体の採取と保存における注意点は？

⑨遺伝子関連検査技術全般について説明してください

（1）分子遺伝学的検査

（2）染色体検査（アレイも含む）

⑩次世代シーケンサー（NGS）技術はどこまで進歩し，実際の医療にどのように応用されていますか？

⑪Incidental／Secondary Findingsとは？

⑫遺伝学的検査結果の異常にはどのような種類があり，その結果はどのように記載・報告されていますか？

（1）分子遺伝学的検査

（2）染色体検査

⑬全自動遺伝子解析装置はどこまで簡便になっていますか？

⑭Direct-to-Consumer Genetic Testing（いわゆる遺伝子検査ビジネス）についてどのように考えたらよいのでしょうか？

⑭国家プロジェクト未診断疾患イニシアチブ（IRUD）について説明してください

①母体保護法と人工妊娠中絶について教えてください

②不妊症とその頻度について教えてください

③男性不妊と男性の年齢が妊娠に与える影響について教えてください

④女性の高齢妊娠が先天異常に及ぼす影響は？

⑤流産・死産・不育について教えてください

⑥ART（生殖補助医療）にはどのようなものがありますか？

⑦着床前診断・着床前スクリーニングのわが国における現状を説明してください

⑧出生前診断法にはどのようなものがありますか？

⑨胎児の超音波検査（胎児エコー）で何がどこまでわかりますか？

⑩無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状について教えてください

⑪妊婦の薬剤服用・妊娠中の放射線被曝の影響について教えてください

⑫妊娠中の喫煙（受動喫煙も含む），飲酒，ウイルス感染の影響について教えてください

⑬先天異常の頻度，種類について教えてください

⑭新生児を対象とした先天代謝異常のスクリーニング検査について教えてください

⑮新生児聴覚スクリーニングについて教えてください

①ファーマコゲノミクスとは？

②ファーマコゲノミクスは薬物の副作用回避や投与量の調節にいかに役立っていますか？

③コンパニオン診断とその最新状況

索引