周産期遺伝カウンセリングマニュアル 改訂3版

  • ページ数 : 216頁
  • 書籍発行日 : 2020年4月
  • 電子版発売日 : 2020年4月27日
8,140
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商品情報

内容

周産期医療の現場で遭遇することのある疾患について,実際の遺伝カウンセリングの場を想定して解説!クライエントの理解を深めるために使用できる図表資料がパワーアップ.
遺伝子情報解析や画像診断技術の進歩が著しい周産期領域で多職種に活きる実践的知識をまとめた好評書の最新版.

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序文

改訂3 版の序

ゲノム研究の進歩は医療全体に大きな変化をもたらしています.最近では,数十万種類に及ぶ遺伝子多型や数千~数万種類の遺伝子発現情報の体系的な解析により,多くの疾患の原因遺伝子が同定され,また疾患発症メカニズムの解明が可能になってきています.周産期領域においても,出生前遺伝学検査でマイクロアレイが利用されるようになり,また,胎児の形態異常などに対して次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析や全ゲノム解析が行われるようになっています.さらに,シークエンスの技術を応用し,母体血中のcell‒free DNA を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)が,2011 年に米国で開始され,世界で2019 年には1,000 万件の検査が実施されたと推定されるなど,急速に利用が拡大しています.一方,超音波をはじめとする画像診断技術の進歩も著しく,胎児診断が詳細になって精度が高まっているとともに,診断時期が早期化しています.このような状況において,周産期医療を担う医療者には遺伝学的検査や形態学的検査の双方について専門的な知識をもつことが求められています.

上記のような最先端技術を駆使した検査結果は,カップルの妊娠継続の判断に大きく影響することから倫理,社会的な側面からの議論の重要性が指摘されています.日本産科婦人科学会が2013 年に発表した「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」では,「出生前に行われる遺伝学的検査および診断には,胎児の生命にかかわる社会的および倫理的に留意すべき多くの課題が含まれており,遺伝子の変化に基づく疾患・病態や遺伝型を人の多様性として理解し,その多様性と独自性を尊重する姿勢で臨むことが重要」と記載されています.また,2011 年に日本医学会が示した「医療における遺伝学的検査・診断のガイドライン」では「出生前診断を行う場合には,適宜遺伝カウンセリングを行った上で実施する」と遺伝カウンセリングの重要性が強調されています.

このような状況のなかで周産期医療に従事する医療者が知っておくべき知識を整理すること,また,そのことを実際にわかりやすく患者さんに伝えることを支援することなどを目的に本書は編集されています.本書の特徴は周産期医療の現場で遭遇する疾患について,実際の遺伝カウンセリングの場を想定して解説したこと,また,遺伝カウンセリングでクライエントの理解を深めるために使用できる図表を「カウンセリング資料」として掲載したことにあります.改訂第3版においては記載内容を最新の情報に更新するとともに,本書の特徴である遺伝カウンセリング資料をさらに充実させました.臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーまたはその認定取得を目指すもの,産科医,新生児科医,小児科医,看護師,助産師,保健師,臨床心理士ならびに,メディカルソーシャルワーカーなどの様々な職種の医療者が本書を参考に,周産期医療や周産期遺伝カウンセリングを実践していただければ幸いです.

なお,本書の発刊に際し中外医学社の中畑謙氏,岩松宏典氏に多大なる尽力をいただきました.この場を借りて深謝いたします.


2020 年4 月吉日

関沢 明彦
佐村 修
四元 淳子

目次

1 総論

A 出生前検査と倫理

B 周産期の遺伝カウンセリングの特徴

C 家族歴の聴取法

D 発生と先天異常

E 妊娠と薬

F 妊娠と医療放射線

G 妊娠と感染症

H 近親婚

I 周産期遺伝に関連するガイドライン

2 遺伝カウンセリングに必要な基礎知識

A 染色体と遺伝子について

B 染色体異常の発生機序

C 染色体異常の検査法

D 染色体DNAマイクロアレイ検査

E 次世代シークエンサー

F 再発率:リスク計算問題と解説

COLUMN 臨床医のためのゲノム情報web 検索法

COLUMN ゲノム編集技術:ゲノム配列を自在に書き換える技術

3 プレコンセプションカウンセリング(妊娠前カウンセリング)

4 高年妊娠の遺伝カウンセリング

5 双胎妊娠における遺伝カウンセリング

6 染色体異常スクリーニング法

A 母体血清マーカー検査・コンバインド検査

B 超音波マーカー検査

C 無侵襲的出生前遺伝学的検査(noninvasive prenatal testing:NIPT)

COLUMN 母体血胎児染色体検査(NIPT):検出される偶発的所見

D Cystic hygroma(囊胞性リンパ管腫)

COLUMN 診断検査とスクリーニング(マーカー)検査

7 常染色体数的異常

A 基本的知識

B ダウン(Down)症候群:21トリソミー

C 18トリソミー:Edwards症候群

D 13トリソミー:Patau症候群

8 性染色体数的異常

A ターナー(Turner)症候群

B クラインフェルター(Klinefelter)症候群

C トリプルX女性

9 染色体構造異常

A 均衡型相互転座

B ロバートソン(Robertson)転座

C 染色体逆位

D 過剰マーカー染色体(supernumerary marker chromosome)

E 微小欠失/重複症候群

F 染色体モザイク

10 胎盤性モザイク(CPM)

11 MELASあるいはLeigh脳症(ミトコンドリア異常症)

A ミトコンドリアDNAの遺伝形式

B MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis and stroke―like episodes)

C Leigh脳症

12 単一遺伝子疾患

A 筋強直性ジストロフィー(myotonic dystrophy:DM)

B 脊髄性筋萎縮症

C マルファン(Marfan)症候群

D 周産期型低ホスファターゼ症(hypophosphatasia:HPP,perinatal type)

E 軟骨無形成症(achondroplasia:ACH)

F 神経線維腫症1型(neurofibromatosis type 1:NF1)

G 骨形成不全症(osteogenesis imperfecta:OI)

H ファブリー病

I デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy)

13 多因子性疾患

A 神経管閉鎖障害

B 口唇・口蓋裂

C 遺伝性水頭症

D 先天性心疾患

E 先天性消化管閉鎖

COLUMN Prenatal visit/F Potter 症候群

G 胎児水腫

H 臍帯ヘルニアと腹壁破裂

14 生殖補助医療

A 顕微授精と先天異常発症率

COLUMN 生殖補助医療と先天異常:Daviesら(2012)の報告

B 男性不妊について

C 着床前診断

索引

付録 遺伝カウンセリング資料

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書籍情報

  • ISBN:9784498160064
  • ページ数:216頁
  • 書籍発行日:2020年4月
  • 電子版発売日:2020年4月27日
  • 判:指定なし
  • 種別:eBook版 → 詳細はこちら
  • 同時利用可能端末数:3

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