序

2013年に非侵襲出生前遺伝学的検査（NIPT）がわが国で臨床研究として導入され，それを契機とするさまざまな議論を通じ，出生前遺伝学的検査を受ける妊婦には遺伝カウンセリングが必要であるとの共通認識が広がった．そして，出生前遺伝学的検査を行う医療者が理解するべき臨床遺伝の知識を勉強したいという意見や，実際に妊婦さんに説明する際に使う資料が欲しいとの要望があったことから，その情報を整理した『周産期遺伝カウンセリングマニュアル』を2014年11月に発刊した．同書では，産科医療に必要な臨床遺伝の知識を整理してわかりやすく記載したことと，遺伝カウンセリングで使用する資料を付録としたことで，大変ご好評をいただき，2017年4月には改訂版を，さらに2020年4月には改訂3版を発刊することができ，多くの皆様に臨床の場でご活用いただいている．

一方，婦人科領域においても，遺伝性腫瘍が疑われる症例での遺伝学的検査やprecision medicineとしての治療法選択のためのがんゲノム医療などが臨床に導入され，婦人科がん診療領域における遺伝カウンセリングの重要性が再認識された．そこで2018年4月に婦人科腫瘍版として『婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアル』を発刊し，これも多くの皆様に好評をいただき，臨床の場でご活用いただいている．

生殖医療の分野においても，従来から日本産科婦人科学会の見解に基づいて重篤な遺伝性疾患や均衡型染色体転座に起因する習慣流産に着床前遺伝学的検査（PGT-M，PGT-SR）が行われてきたが，この学会の見解が近く改訂される予定となっている．また，染色体異数性のスクリーニング検査を行うPGT-Aの臨床応用も近いと考えられ，生殖医療における臨床遺伝分野の役割も今後大きく発展することが予想される．そこで，周産期，および婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアルの続編として，『生殖医療遺伝カウンセリングマニュアル』を上梓することとなった．

本書では，第1部の総論では臨床遺伝学的知識，最近の生殖補助医療の現状について解説した．また，第2部の各論では各種疾患について着床前遺伝学的検査を施行する場面を想定して最新知識をまとめた．各章はそれぞれの分野のエキスパートが，Caseを挙げて具体的に遺伝カウンセリングの中で伝えるべきことを整理して解説するなど，臨床の場で活用しやすいように工夫して作成した．また，遺伝カウンセリングではわかりやすい資料を用いて説明することで，クライエントの理解を深めることが重要であるが，そのために活用できる「遺伝カウンセリング資料」を付録として作成した．本書は，一般の産婦人科医のみならず，生殖医療専門医，臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®，またはその資格取得を目指す方などが活用することを想定して作成されている．本書を通じ，生殖医療領域における臨床遺伝の理解が促進すれば幸いである．

なお，本書内の遺伝子変異保有率などは各著者の引用文献によって異なるデータが記載されていることをご了承いただきたい．また，本書の発刊に際し，中外医学社の岩松宏典氏，上岡里織氏，桑山亜也氏の多大なご尽力をいただいた．この場を借りて感謝申し上げる．

2021年10月吉日

関沢 明彦
佐村 修
中岡 義晴